効率的に分類・記述された、良質な2011年現在の参考書

最近、
代謝異常疾患に関する良質で見易い参考書が増えてきているが、
本書もその一つといえる。
まず「見逃せない先天代謝異常」というタイトルが良い。
先天代謝異常症にはきわめて多くの疾患があるが、
一つ一つの頻度は稀である。
しかし、
小児の先天代謝異常症を疑う臨床的兆候として挙げられる、
not doing well（何となく元気が無くて機嫌が悪い）、
哺乳不良、
嘔吐、
下痢、
意識障害（程度は様々）、
けいれん、
筋緊張低下、
肝障害、
肝腫大などはいずれも他の「もっとありふれた疾患」でも起こりうるものだ。
肝障害はウイルス性の肝炎かもしれないし、
哺乳不良などは胃腸炎かもしれない。
当然、
治療はこれらを念頭において進められる。
細菌感染症ならすみやかに抗生剤を投与しなければならない。


代謝異常症が他の疾患と異なる大きな点は、
症状が繰り返されることである。
点滴をしたら元気になり、
CRP等の基本検査値も正常とわかると、
そこでとりあえず様子見になることが多い。
しかし、
そこに紛れ込んでくるのが代謝異常疾患である。
もしかしたら、
いちはやく診断と治療開始の必要な基礎疾患があり、
無治療でいると、
もっと大きな発作が後に控えているかもしれないわけだ。
これを鑑別するためには血液ガス分析によるアシドーシス（血中のpH）などの検査値がまずは有力な指標だろう。


しかし、
もちろん代謝異常症の様態は一様ではなく、
症状の出現の仕方も様々である。
本書は、
「臨床所見」から疑われる代謝異常症をリストアップし、
疑われる疾患と、
その補助診断のために必要な検査項目が簡潔にまとめられている。


例えば「フロッピーインファント（ぐったりした児の様態）」の場合、
正常な筋緊張の評価方法が記載されており、
その評価を経て疑われる疾患が「筋力低下あるいは麻痺」の(+)と(-)にわけてニ分類されている。
さらに細かい鑑別検査として「血液検査」「尿検査」「眼科的検査」「X線」「染色体分析」「白血球ライソゾーム酵素」「画像検査」「生理学的検査」「筋生検」が挙げられ、
その「検査項目」と「目的とする疾患」がすべて表にまとめられている。
また、
稀少な疾患名や略語、
補足が必要な事項については欄外に脚注がある。
カラー印刷で図表がわかりやすく整理されているのも良い。